Кальцифозин - Calcyphosin

ШАПКИ
Доступные конструкции
PDBHuman UniProt search: PDBe RCSB
Идентификаторы
ПсевдонимыШАПКИ, CAPS1, кальцифозин
Внешние идентификаторыOMIM: 114212 ГомолоГен: 37871 Генные карты: ШАПКИ
Расположение гена (человек)
Хромосома 19 (человек)
Chr.Хромосома 19 (человек)[1]
Хромосома 19 (человек)
Геномное расположение CAPS
Геномное расположение CAPS
Группа19p13.3Начинать5,912,339 бп[1]
Конец5,916,211 бп[1]
Экспрессия РНК шаблон
PBB GE CAPS gnf1h00046 на fs.png
Дополнительные данные эталонного выражения
Ортологи
РазновидностьЧеловекМышь
Entrez
Ансамбль
UniProt
RefSeq (мРНК)

NM_004058
NM_080590

н / д

RefSeq (белок)

NP_004049
NP_542157

н / д

Расположение (UCSC)Chr 19: 5.91 - 5.92 Мбн / д
PubMed поиск[2]н / д
Викиданные
Просмотр / редактирование человека

Кальцифозин это белок что у людей кодируется ШАПКИ ген.[3][4][5]

Функция

Этот ген кодирует кальций -связывающий белок, который может играть роль в регуляции ионный транспорт. Подобный белок был впервые описан как потенциально важный регуляторный белок в щитовидной железе собаки и назван антигеном R2D5 у кролика. Альтернативная сварка этого гена генерирует два варианта транскрипта.[5]

Рекомендации

  1. ^ а б c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000105519 - Ансамбль, Май 2017
  2. ^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  3. ^ Эль-Хаусни Х., Радулеску А., Лекок Р., Дюмон Дж. Э., Кристоф Д. (август 1997 г.). «Клонирование и анализ последовательности комплементарной ДНК человека кальцифозина». Biochim Biophys Acta. 1352 (3): 249–52. Дои:10.1016 / s0167-4781 (97) 00073-0. PMID  9224948.
  4. ^ Лефорт А, Пассаж Е, Либерт Ф, Шпирер Дж, Вассарт Дж, Маттей М.Г. (февраль 1991 г.). «Локализация человеческого гена кальцифозина (CAPS) в области p13.3 хромосомы 19 путем гибридизации in situ». Cytogenet Cell Genet. 54 (3–4): 154–5. Дои:10.1159/000132981. PMID  2265558.
  5. ^ а б «Энтрез Ген: КАПС кальцифозин».

дальнейшее чтение