HLA-DQB1 - Википедия - HLA-DQB1

HLA-DQB1
1UVQ.png
Доступные конструкции
PDBПоиск ортолога: PDBe RCSB
Идентификаторы
ПсевдонимыHLA-DQB1, CELIAC1, HLA-DQB, IDDM1, главный комплекс гистосовместимости, класс II, DQ beta 1, HLA-DRB1
Внешние идентификаторыOMIM: 604305 MGI: 103070 ГомолоГен: 1603 Генные карты: HLA-DQB1
Расположение гена (человек)
Хромосома 6 (человек)
Chr.Хромосома 6 (человек)[1]
Хромосома 6 (человек)
Геномное расположение HLA-DQB1
Геномное расположение HLA-DQB1
Группа6п21.32Начинать32,659,467 бп[1]
Конец32,668,383 бп[1]
Экспрессия РНК шаблон
PBB GE HLA-DQB1 209823 x в формате fs.png
Дополнительные данные эталонного выражения
Ортологи
РазновидностьЧеловекМышь
Entrez
Ансамбль
UniProt
RefSeq (мРНК)

NM_002123
NM_001243961
NM_001243962

NM_207105

RefSeq (белок)

NP_001230890
NP_001230891
NP_002114

NP_996988

Расположение (UCSC)Chr 6: 32,66 - 32,67 МбChr 17: 34,26 - 34,27 Мб
PubMed поиск[3][4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человекаПросмотр / редактирование мыши

Главный комплекс гистосовместимости, класс II, DQ beta 1, также известный как HLA-DQB1, это человек ген а также обозначает генетический локус содержащий этот ген.[5] В белок кодируемый этим геном, является одним из двух белков, которые необходимы для образования DQ гетеродимер, поверхность клетки рецептор важно для функции иммунная система.

Функция

HLA-DQB1 принадлежит HLA класса II бета-цепочка паралоги. Эта молекула класса II представляет собой гетеродимер, состоящий из альфа (DQA) и бета-цепи (DQB), которые закреплены в мембране. Он играет центральную роль в иммунной системе, представляя пептиды, полученные из внеклеточных белков. Молекулы класса II выражаются в антигенпрезентирующие клетки (APC: B-лимфоциты, дендритные клетки, макрофаги).[5]

Структура гена и полиморфизмы

Бета-цепь составляет примерно 26-28 кДа и содержит 6 экзоны. Первый экзон кодирует лидерный пептид, экзоны 2 и 3 кодируют два внеклеточных белковые домены, экзон 4 кодирует трансмембранный домен, а экзон 5 кодирует цитоплазматический хвост. В молекуле DQ как альфа-цепь, так и бета-цепь содержат полиморфизмы определение специфичности связывания пептида, в результате чего получается до 4 различных молекул. Типизация этих полиморфизмов обычно выполняется для трансплантация костного мозга.[5][6]

Ассоциация болезней

Сахарный диабет

Несколько аллели HLA-DQB1 связаны с повышенным риском развития диабет 1 типа.[7][8][9] Этот локус также имеет генетическое название IDDM1, так как это самый высокий генетический риск диабета 1 типа. Опять же, аллели DQB1 * 0201 и DQB1 * 0302, особенно фенотип DQB1 * 0201 / * 0302, имеют высокий риск позднего начала диабета 1 типа. Риск частично разделяется с локусом HLA-DR (серотипы DR3 и DR4).

Глютеновая болезнь

Celiac1 - это генетическое название для DQB1, HLA DQB1 * 0201, * 0202 и * 0302 кодируют гены, которые опосредуют аутоиммунный глютеновая болезнь. Гомозиготы DQB1 * 0201 имеют более высокий риск развития целиакии по сравнению с любым другим генетическим локусом.[10]

Рассеянный склероз

Определенные аллели HLA-DQB1 также связаны с умеренно повышенным риском рассеянный склероз.[11][12]

Нарколепсия

Другие аллели HLA-DQB1 связаны с предрасположенностью к нарколепсия,[13] в частности, HLA-DQB1 * 0602, который переносится более чем 90% пациентов с нарколепсией-катаплексией.[14]

Аллели

Аллели HLA-DQB1
СеротипАллель DQB1
DQ2*0201
*0202
*0203
DQ4*0401
*0402
DQ5*0501
*0502
*0503
*0504
DQ6*0601
*0602
*0603
*0604
*0605
*0609
DQ7*0301
*0304
DQ8*0302
*0305
DQ9*0303

Смотрите также

Рекомендации

  1. ^ а б c ENSG00000206237, ENSG00000231286, ENSG00000206302, ENSG00000179344, ENSG00000231939, ENSG00000225824 GRCh38: выпуск Ensembl 89: ENSG00000233209, ENSG00000206237, ENSG3000233209, ENSG600200023200 - Ансамбль, Май 2017
  2. ^ а б c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000073421 - Ансамбль, Май 2017
  3. ^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  4. ^ "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  5. ^ а б c «Ген Entrez: главный комплекс гистосовместимости HLA-DQB1, класс II, DQ beta 1».
  6. ^ Лау М., Терасаки П.И., Парк М.С. (1994). «Международный сотовый обмен, 1994». Клинические трансплантаты: 467–88. PMID  7547576.
  7. ^ Тодд Дж. А. (апрель 1990 г.). «Генетический контроль аутоиммунитета при диабете 1 типа». Иммунология сегодня. 11 (4): 122–9. Дои:10.1016 / 0167-5699 (90) 90049-Ф. PMID  2187469.
  8. ^ Тодд Дж. А. (март 1997 г.). «Генетика диабета 1 типа». Патология-Биология. 45 (3): 219–27. PMID  9296067.
  9. ^ Редондо MJ, Файн PR, Eisenbarth GS (2001). «Генетика диабета 1А типа». Недавний прогресс в исследованиях гормонов. 56: 69–89. Дои:10.1210 / rp.56.1.69. PMID  11237226.
  10. ^ Мюррей Дж. А., Мур С. Б., Ван Дайк СТ, Лар Б. Д., Диркхизинг Р. А., Зинсмайстер А. Р., Мелтон Л. Дж., Кронинг К. М., Эль-Юссефф М., Чая А. Дж. (Декабрь 2007 г.). «Дозировка гена HLA DQ, риск и тяжесть целиакии». Клиническая гастроэнтерология и гепатология. 5 (12): 1406–12. Дои:10.1016 / j.cgh.2007.08.013. ЧВК  2175211. PMID  17919990.
  11. ^ Димент Д.А., Садовник А.Д., Эберс Г.К., Саднович А.Д. (1997). «Генетика рассеянного склероза». Молекулярная генетика человека. 6 (10): 1693–8. Дои:10.1093 / hmg / 6.10.1693. PMID  9300661.
  12. ^ Шмидт Х., Уильямсон Д., Эшли-Кох А (май 2007 г.). «Гаплотип HLA-DR15 и рассеянный склероз: обзор HuGE». Американский журнал эпидемиологии. 165 (10): 1097–109. Дои:10.1093 / aje / kwk118. PMID  17329717.
  13. ^ Кадотани Х., Фарако Дж., Миньот Э. (май 1998 г.). «Генетические исследования при расстройстве сна нарколепсии». Геномные исследования. 8 (5): 427–34. Дои:10.1101 / gr.8.5.427. PMID  9582188.
  14. ^ «Исследование нарколепсии - часто задаваемые вопросы».

внешняя ссылка

  • Обзор всей структурной информации, доступной в PDB за UniProt: P01920 (Антиген гистосовместимости HLA класса II, цепь DQ beta 1) на PDBe-KB.