HSPB7 - HSPB7

HSPB7
Идентификаторы
ПсевдонимыHSPB7, cvHSP, белки теплового шока семейства B (малые), член 7
Внешние идентификаторыOMIM: 610692 MGI: 1352494 ГомолоГен: 8480 Генные карты: HSPB7
Ортологи
РазновидностьЧеловекМышь
Entrez

27129

29818

Ансамбль

ENSG00000173641

ENSMUSG00000006221

UniProt

Q9UBY9

P35385

RefSeq (мРНК)

NM_014424

NM_013868

RefSeq (белок)

NP_038896

Расположение (UCSC)н / дChr 4: 141.42 - 141.43 Мб
PubMed поиск[2][3]
Викиданные
Просмотр / редактирование человекаПросмотр / редактирование мыши

Семейство белков теплового шока B (малое), член 7 (HSPB7) у человека является белок закодировано ген одноименного с четырьмя экзоны который расположен на хромосома 1 p36.13.[4],.[5] HSPB7 содержит 170 аминокислоты и имеет молекулярный вес из 18 611Да.[6] HSPB7 является членом малого белок теплового шока (HSPB) семья, которая состоит из одиннадцати членов семьи белки-шапероны.[7] HSPB7 и его пара генов SRARP расположены на расстоянии 5 т.п.н. на противоположных цепях хромосомы 1p36.13.[8]

Экспрессия и молекулярная функция

HSPB7 широко экспрессируется по всему телу, и его максимальная экспрессия наблюдается в сердечный ткань [7],.[9] Семейство белков HSPB, включая HSPB7, защищает агрегацию нескольких белков, содержащих расширенный полиглутамин (polyQ), которые связаны с различными нейродегенеративный болезни.[10] Среди этих белков HSPB7 является наиболее мощным супрессором агрегации polyQ в семействе шаперонов HSPB.[10] Кроме того, белок HSPB7 содержит HSP20 домен и сильно взаимодействует с белком-шапероном 14-3-3.[8] Взаимодействие с белком 14-3-3 является обычным молекулярный особенность между белками HSPB7 и SRARP [8],[11]

Роль в кардиомиопатии и раке

HSPB7 обладает сердечными защитными функциями и мутации в этом гене приводит к кардиомиопатии.[10] Было высказано предположение, что кардиозащитная функция HSPB7 опосредована облегчением саркомерный протеостаз.[12] Кроме того, HSPB7 широко инактивирован в злокачественные новообразования к номер копии потеря и эпигенетический молчание и сверхэкспрессия этого белка приводит к подавитель опухолей функционировать в нескольких рак Сотовые линии [8],.[13] Сверхэкспрессия HSPB7 и его пары генов SRARP приводит к снижению относительной фосфорилирование и / или выражение Акт и ERK в раковых клетках.[8] Кроме того, было высказано предположение, что HSBP7 регулируется p53 супрессор опухолей в карцинома почек.[13]

Утвержденный символHSPB7
Утвержденное имяСемейство белков теплового шока B (малые), член 7
HGNC IDHGNC: 5249
Прежнее названиесемейство белков теплового шока 27kD, член 7 (сердечно-сосудистые)
Символы псевдонимаcvHSP
Расположение хромосомы1п36.13
АнсамбльENSG00000173641
UniProtQ9UBY9
NCBI Gene27129
RefSeqNM_014424
UCSCuc001axo.2
Белковая последовательностьПоследовательность белка HSPB7 (Ensembl)
ВикиданныеQ18038659
PubMedСсылки на HSPB7 PubMed

Рекомендации

  1. ^ а б c GRCm38: выпуск ансамбля 89: ENSMUSG00000006221 - Ансамбль, Май 2017
  2. ^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  3. ^ «Ссылка на Mouse PubMed:». Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  4. ^ «HSPB7». Комитет по номенклатуре генов HUGO.
  5. ^ «Белки теплового шока HSPB7, семейство B (малые), член 7 [Homo sapiens (человек)]». Национальный центр биотехнологической информации.
  6. ^ "HSPB7_HUMAN". UniProt.
  7. ^ а б Вос MJ, Kanon B, Kampinga HH (август 2009 г.). «HSPB7 - это резидентный малый белок теплового шока SC35». Biochimica et Biophysica Acta. 1793 (8): 1343–53. Дои:10.1016 / j.bbamcr.2009.05.005. PMID  19464326.
  8. ^ а б c d е Надери А. (май 2018 г.). «SRARP и HSPB7 представляют собой пары эпигенетически регулируемых генов, которые действуют как супрессоры опухолей и предсказывают клинический исход при злокачественных новообразованиях». Молекулярная онкология. 12 (5): 724–755. Дои:10.1002/1878-0261.12195. ЧВК  5928383. PMID  29577611.
  9. ^ Wu T, Mu Y, Bogomolovas J, Fang X, Veevers J, Nowak RB, et al. (Ноябрь 2017 г.). «HSPB7 необходим для развития сердца, модулируя сборку актиновых филаментов». Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки. 114 (45): 11956–11961. Дои:10.1073 / pnas.1713763114. ЧВК  5692592. PMID  29078393.
  10. ^ а б c Вос MJ, Zijlstra MP, Kanon B, van Waarde-Verhagen MA, Brunt ER, Oosterveld-Hut HM и др. (Декабрь 2010 г.). «HSPB7 - самый мощный супрессор агрегации polyQ в семействе молекулярных шаперонов HSPB». Молекулярная генетика человека. 19 (23): 4677–93. Дои:10.1093 / hmg / ddq398. PMID  20843828.
  11. ^ Надери А. (август 2017 г.). «C1orf64 - это новый ген-мишень и корегулятор рецептора андрогенов, который взаимодействует с белком 14-3-3 при раке груди». Oncotarget. 8 (34): 57907–57933. Дои:10.18632 / oncotarget.17826. ЧВК  5593696. PMID  28915724.
  12. ^ Мерсер Э.Дж., Лин Ю.Ф., Коэн-Гулд Л., Эванс Т. (март 2018 г.). «Hspb7 - кардиопротекторный шаперон, способствующий саркомерному протеостазу». Биология развития. 435 (1): 41–55. Дои:10.1016 / j.ydbio.2018.01.005. ЧВК  5818303. PMID  29331499.
  13. ^ а б Лин Дж., Дэн З., Таникава С., Шуин Т., Мики Т., Мацуда К., Накамура И. (май 2014 г.). «Подавление опухолевого супрессора HSPB7, участвующего в пути p53, в почечно-клеточной карциноме путем гиперметилирования». Международный журнал онкологии. 44 (5): 1490–8. Дои:10.3892 / ijo.2014.2314. ЧВК  4027944. PMID  24585183.

внешняя ссылка