Джозеф Д. Шульман - Joseph D. Schulman

Джозеф Д. (Даниэль) Шульман врач, медицинский исследователь и биомедицинский предприниматель в области генетических заболеваний и репродукции человека.

Жизнь

Шульман родился в 1941 г. в г. Бруклин, Нью-Йорк. Он окончил Гарвардскую медицинскую школу в 1966 году и обучался педиатрии, генетике, акушерству и гинекологии в Массачусетской больнице общего профиля, Национальном институте здравоохранения и Медицинском центре больницы Корнелл-Нью-Йорк. Шульман работал в Кембриджский университет с доктором. Роберт Джеффри Эдвардс и Патрик Стептоу помогая разработать первые методы для успешного человеческого экстракорпоральное оплодотворение (ЭКО).

Карьера

В 1974 году Шульман присоединился к коллективу Национальный институт детского здоровья и развития человека где он возглавил Секцию биохимической генетики человека, а также основал и был первым директором Межведомственной программы по медицинской генетике. Он проработал в Национальном институте здоровья до 1983 года. В течение этого периода основной исследовательский вклад Шульмана и его сотрудников был в области врожденные нарушения обмена веществ, особенно заболевания серного обмена. Они продемонстрировали, что цистиноз это лизосомная болезнь накопления вызвано наследственным отсутствием трансмембранного лизосомального носителя для цистин,[1] и доказал, что фермент гамма-глутамилтранспептидаза, вопреки текущей теории, не требуется для нормального трансцеллюлярного аминокислота транспорт.[2] Шульман и Дэвид Коган из Национальный глазной институт были также первыми, кто использовал цистеамин глазные капли для лечения болезненных светобоязнь и глазные кристаллы, характерные для цистиноза, и это лечение широко используется сегодня. Профилактика аномальной маскулинизации половых органов у плодов женского пола с врожденная гиперплазия надпочечников путем пренатального введения дексаметазон матери, впервые предложенный и использованный Шульманом и его коллегами в Национальные институты здравоохранения США, также стала широко распространенной терапией.[3]

В 1984 году Шульман основал Институт генетики и ЭКО, которая была пионером в разработке и раннем внедрении множества инновационных диагнозов и методов лечения в области генетики человека и бесплодия, а теперь является международной компанией в этих областях.[4] Институт первым в США внедрил трансвагинальное безоперационное ЭКО (заменив лапароскопия и теперь это стандартный метод во всем мире), а также для сообщения о беременности с помощью ИКСИ (интрацитоплазматическая инъекция спермы ) для лечения тяжелых мужских бесплодие. Институт также был одним из первых центров в мире, которые представили биопсия хориона (CVS) в качестве более ранней альтернативы амниоцентез за пренатальная диагностика, первая компания, предлагающая клинические испытания на определенные распространенные мутации в BRCA1 и BRCA2 гены, которые вызывают значительную долю наследственных рак груди, и первая компания, предлагающая пренатальное тестирование на кистозный фиброз. Шульман и соавторы также разработали первую в мире систему использования скрытого доимплантационного генетического тестирования для предотвращения Болезнь Хантингтона.[5] Совсем недавно Шульман и его коллеги установили, что проточно-цитометрическая сортировка (MicroSort) живых человеческая сперма может значительно изменить пропорцию жизнеспособных X- и Y-несущих сперматозоидов, и что такая технология может значительно увеличить долю девочек или мальчиков, рожденных после осеменение с отсортированной спермой.[6] Институт под руководством Шульмана также был ответственен за открытие первого современного центра генетики / лечения бесплодия в Китай, и этот объект в Шанхай в настоящее время является одной из крупнейших программ ЭКО в мире.

Шульман был генеральным директором Института генетики и ЭКО до 1998 года и остается председателем его совета директоров. До недавнего времени он также был аффилированным профессором медицинских школ Университет Содружества Вирджинии и Калифорнийский университет в Сан-Диего. Дополнительная информация о Шульмане и его работе представлена ​​в Маркиз Кто есть кто и различные онлайн-источники, включая Медлайн база данных биомедицинских публикаций.

Шульман является автором Роберт Дж. Эдвардс: личная точка зрения, личный счет Нобелевского лауреата, Роберт Г. Эдвардс, и события, имеющие отношение к развитию современных методов вспомогательной репродукции.

Рекомендации

  1. ^ Gahl, W .; Bashan, N; Титце, F; Бернардини, I; Шульман, Дж. (1982). «Транспорт цистина нарушен в лизосомах изолированных лейкоцитов от пациентов с цистинозом». Наука. 217 (4566): 1263–5. Bibcode:1982Научный ... 217.1263G. Дои:10.1126 / science.7112129. PMID  7112129.
  2. ^ Pellefigue, F; Батлер, JD; Спилберг, СП; Холленберг, доктор медицины; Гудман, С.И.; Шульман, JD (1976). «Нормальное поглощение аминокислот культивируемыми фибробластами человека не требует гамма-глутамилтранспептидазы». Сообщения о биохимических и биофизических исследованиях. 73 (4): 997–1002. Дои:10.1016 / 0006-291X (76) 90221-7. PMID  15625873.
  3. ^ Chrousos, Джордж П .; Эванс, Марк I .; Лорио, Д. Линн; Маккласки, Джеймс; Флетчер, Джон С .; Шульман, Джозеф Д. (1985). «Пренатальная терапия врожденной гиперплазии надпочечников, попытка предотвращения аномальной маскулинизации наружных гениталий путем фармакологического подавления надпочечников плода в утробе матери». Летопись Нью-Йоркской академии наук. 458 (1): 156–64. Bibcode:1985НЯСА.458..156С. Дои:10.1111 / j.1749-6632.1985.tb14600.x. PMID  3879119. S2CID  46197049.
  4. ^ «Наш основатель». Институт генетики и ЭКО. Получено 20 апреля 2013.
  5. ^ Schulman, JD; Черный, SH; Хэндисайд, А; Нэнс, WE (1996). «Преимплантационное генетическое тестирование на болезнь Хантингтона и некоторые другие доминантно наследуемые расстройства». Клиническая генетика. 49 (2): 57–8. Дои:10.1111 / j.1399-0004.1996.tb04327.x. PMID  8740912. S2CID  45703511.
  6. ^ Fugger, E .; Черный, SH; Кейванфар, К; Шульман, JD (1998). «Рождение нормальных дочерей после отделения сперматозоидов MicroSort и внутриматочной инсеминации, экстракорпорального оплодотворения или интрацитоплазматической инъекции спермы». Репродукция человека. 13 (9): 2367–70. Дои:10.1093 / humrep / 13.9.2367. PMID  9806249.

внешняя ссылка