ЛИАС (ген) - LIAS (gene)
Синтетаза липоевой кислоты это белок что у людей кодируется LIAS ген.[5]
Функция
Белок, кодируемый этим геном, принадлежит к семейству синтетаз биотина и липоевой кислоты. Он локализуется в митохондриях и играет важную роль в синтезе альфа - (+) - липоевой кислоты. Он также может участвовать в химии внедрения серы при биосинтезе липоатов. В этом локусе происходит альтернативный сплайсинг, и были идентифицированы два варианта транскрипта, кодирующие разные изоформы. [предоставлено RefSeq, июль 2008 г.].
Рекомендации
- ^ а б c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000121897 - Ансамбль, Май 2017
- ^ а б c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000029199 - Ансамбль, Май 2017
- ^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
- ^ "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
- ^ «Энтрез Ген: синтетаза липоевой кислоты». Получено 2018-02-17.
дальнейшее чтение
- Padmalayam I, Hasham S, Saxena U, Pillarisetti S (2009). «Синтаза липоевой кислоты (LASY): новая роль в воспалении, митохондриальной функции и резистентности к инсулину». Сахарный диабет. 58 (3): 600–8. Дои:10.2337 / db08-0473. ЧВК 2646058. PMID 19074983.
- Hendrickson SL, Lautenberger JA, Chinn LW, Malasky M, Sezgin E, Kingsley LA, Goedert JJ, Kirk GD, Gomperts ED, Buchbinder SP, Troyer JL, O'Brien SJ (2010). «Генетические варианты в ядерно-кодируемых митохондриальных генах влияют на прогрессирование СПИДа». PLOS ONE. 5 (9): e12862. Дои:10.1371 / journal.pone.0012862. ЧВК 2943476. PMID 20877624.
- Майр Дж. А., Циммерманн Ф. А., Фаут С., Бергхайм С., Мейерхофер Д., Радмайр Д., Цшок Дж., Кох Дж., Сперл В. (2011). «Дефицит синтетазы липоевой кислоты вызывает эпилепсию у новорожденных, нарушение метаболизма митохондрий и повышение уровня глицина». Являюсь. J. Hum. Genet. 89 (6): 792–7. Дои:10.1016 / j.ajhg.2011.11.011. ЧВК 3234378. PMID 22152680.
- Baker PR, Friederich MW, Swanson MA, Shaikh T., Bhattacharya K, Scharer GH, Aicher J, Creadon-Swindell G, Geiger E, MacLean KN, Lee WT, Deshpande C, Freckmann ML, Shih LY, Wasserstein M, Rasmussen MB, Лунд А.М., Прокопис П., Кэмерон Дж. М., Робинсон Б. Х., Браун Г. К., Браун Р. М., Комптон А. Г., Дикманн К. Л., Коллард Р., Кафлин К. Р., Спектор Е., Вемпе М. Ф., Ван Хов Д. Л. (2014). «Вариант некетотической гиперглицинемии вызван мутациями в LIAS, BOLA3 и новом гене GLRX5». Мозг. 137 (Pt 2): 366–79. Дои:10.1093 / мозг / awt328. ЧВК 3914472. PMID 24334290.
- Цурусаки Ю., Танака Р., Шимада С., Симодзима К., Шиина М., Накашима М., Сайцу Х., Мияке Н., Огата К., Ямамото Т., Мацумото Н. (2015). «Новые сложные гетерозиготные мутации LIAS вызывают глициновую энцефалопатию». J. Hum. Genet. 60 (10): 631–5. Дои:10.1038 / jhg.2015.72. PMID 26108146. S2CID 36140293.
- Кришнамурти Э, Хассан С., Ханна Л. Э., Падмалаям I, Раджарам Р., Вишванатан V (2017). «Гомологическое моделирование синтазы липоевой кислоты Homo sapiens: стыковка субстрата и понимание способа его связывания». J. Theor. Биол. 420: 259–266. Дои:10.1016 / j.jtbi.2016.09.005. PMID 27717843.
 | Эта статья о ген на хромосома человека 4 это заглушка. Вы можете помочь Википедии расширяя это. |
Эта статья включает текст из Национальная медицинская библиотека США, который находится в всеобщее достояние.