LRBA - LRBA
Бежевый якорный белок, чувствительный к липополисахаридам это белок что у людей кодируется LRBA ген.[5][6][7]
Пациенты с синдромом Чедиака-Хигаши (CHS1; MIM 214500) страдают системным иммунодефицитом, связанным с дефектами поляризованного переноса везикул в ряде типов клеток иммунной системы. У мышей этот синдром воспроизводится у штаммов с мутацией в «бежевом» гене, что приводит к образованию белков, лишенных BEACH (бежевого и CHS1) домена и С-концевых повторов WD. LRBA содержит ключевые особенности якорных белков бежевой / CHS1 и A-киназы (AKAP; см. MIM 602449). [Поставляется OMIM][7]
Дефицит этого белка у людей вызывает состояние, известное как LPS-чувствительный дефицит бежевого якорного белка.
Рекомендации
- ^ а б c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000198589 - Ансамбль, Май 2017
- ^ а б c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000028080 - Ансамбль, Май 2017
- ^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
- ^ "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
- ^ Фейхтер А.Е., Фриман Д.Д., Магер Д.Л. (сентябрь 1992 г.). «Стратегия обнаружения клеточных транскриптов, стимулированных эндогенными длинными концевыми повторами человека: идентификация нового гена (CDC4L), гомологичного дрожжевому CDC4». Геномика. 13 (4): 1237–46. Дои:10.1016 / 0888-7543 (92) 90041-П. PMID 1505956.
- ^ Ван Дж. В., Хоусон Дж., Халлер Е., Керр В. Г. (март 2001 г.). «Идентификация нового гена, индуцируемого липополисахаридами, с ключевыми характеристиками как якорных белков А-киназы, так и белков chs1 / beige». J Immunol. 166 (7): 4586–95. Дои:10.4049 / jimmunol.166.7.4586. PMID 11254716.
- ^ а б "Entrez Gene: LRBA LPS-чувствительный перенос пузырьков, пляж и якорь, содержащие".
дальнейшее чтение
- Юинг Р.М., Чу П., Элизма Ф. и др. (2007). «Крупномасштабное картирование белок-белковых взаимодействий человека с помощью масс-спектрометрии». Мол. Syst. Биол. 3 (1): 89. Дои:10.1038 / msb4100134. ЧВК 1847948. PMID 17353931.
- Олсен Ю.В., Благоев Б., Гнад Ф. и др. (2006). «Глобальная, in vivo и сайт-специфическая динамика фосфорилирования в сигнальных сетях». Клетка. 127 (3): 635–48. Дои:10.1016 / j.cell.2006.09.026. PMID 17081983. S2CID 7827573.
- Гебауэр Д., Ли Дж., Джогл Г. и др. (2005). «Кристаллическая структура доменов PH-BEACH человеческого LRBA / BGL». Биохимия. 43 (47): 14873–80. Дои:10.1021 / bi049498y. PMID 15554694.
- Ота Т., Сузуки Ю., Нисикава Т. и др. (2004). «Полное секвенирование и характеристика 21 243 полноразмерных кДНК человека». Nat. Genet. 36 (1): 40–5. Дои:10,1038 / ng1285. PMID 14702039.
- Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). «Создание и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши». Proc. Natl. Акад. Sci. СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ АМЕРИКИ. 99 (26): 16899–903. Дои:10.1073 / pnas.242603899. ЧВК 139241. PMID 12477932.
- Демин В.Г., Чаганти С.Р., Демина К. и др. (2003). «BCL8 - это новое, эволюционно консервативное семейство генов человека, кодирующих белки с предполагаемой якорной функцией протеинкиназы А». Геномика. 80 (2): 158–65. Дои:10.1006 / geno.2002.6822. PMID 12160729.
внешняя ссылка
- Обзор всей структурной информации, доступной в PDB за UniProt: P50851 (Липополисахарид-чувствительный и бежевый якорный белок) на PDBe-KB.
Галерея PDB | |
|---|---|
|
 | Эта статья о ген на хромосома человека 4 это заглушка. Вы можете помочь Википедии расширяя это. |