LSMEM1 - Википедия - LSMEM1

Богатый лейцином однопроходный мембранный белок 1 (LSMEM1) это белок что у людей кодируется LSMEM1 ген.

Ген

Концептуальный перевод LSMEM1 для человека

У человека LSMEM1 располагается на хромосома 7q31.1.[1][2] LSMEM1 соседствует с геном IFRD1 в людях. Псевдонимы для LSMEM1 включают C7orf53, открытую рамку считывания 53 хромосомы 7 и FLJ39575.[3] Человек мРНК длиной 1686 пар оснований и ген содержит 5 экзоны.[4] МРНК человека также имеет 5 'UTR и 3 'UTR. 5 'UTR идет от положения мРНК 1 до 341, а 3' UTR идет от положения мРНК 738 до 1686.

Протеин

Белок, кодируемый LSMEM1 у человека, равен 131. аминокислоты длинный[5] и имеет молекулярную массу от 14,2 до 14,5 кДал.[6] Его изоэлектрическая точка у человека около 5, что делает его слегка кислым. LSMEM1 - это интегральный мембранный белок и трансмембранный белок Помимо трансмембранного сегмента, он в основном состоит из катушек и относительно небольшого количества бета-нити. Как следует из названия, LSMEM1 имеет только один трансмембранный сегмент. Предсказанный посттрансляционные модификации к белку LSMEM1 человека являются гликирование[7] и фосфорилирование.[8] Нет прогнозов сигнальный пептид для человеческого белка.[9]

Гомология / Эволюция

Филогенетическое дерево для избранных ортологов LSMEM1
Скорость эволюции LSMEM1 человека по сравнению с быстро эволюционирующим и медленно развивающимся белком.

Нет известных паралоги у людей для LSMEM1.[10] Ортологические белки существуют в основном в млекопитающие, птицы, и рептилии. Есть и более далекие ортологи в амфибии и саркоптеригия. LSMEM1 не отображается в беспозвоночные, грибы, или же прокариоты. LSMEM1 также содержит консервативный область неизвестной функции DUF4577.[3] Когда человеческий белок, кодируемый LSMEM1, сравнивается с известным быстро эволюционирующим белком (фибринопептидами) и известным медленно эволюционирующим белком (цитохром с ), LSMEM1, похоже, медленно развивается.

Выражение

У людей LSMEM1 очень сильно экспрессируется в скелетных мышцах.[11] У людей LSMEM1 также демонстрирует высокую экспрессию в нервной ткани, умеренную экспрессию в матке, семенниках, костном мозге, сердце и кишечнике и низкую экспрессию в головном мозге и поджелудочной железе.[12] Он также проявляется как на эмбриональной, так и на взрослой стадиях жизни человека.

Предполагается, что LSMEM1 будет иметь 615 пар оснований. промоутер у людей прямо перед его сайтом начала транскрипции.[13]

Взаимодействующие белки

Немного факторы транскрипции предположительно связываются с промотором LSMEM1 у человека: SRF, EVI1, SOX, ETS, Факторы транскрипции LTSM и TALE.[13] Многие из факторов транскрипции, которые, как считается, связываются с промотором LSMEM1 у людей, обладают активностью в биологических процессах, таких как дифференцировка клеток, клеточный цикл, рост и развитие клеток.

Считается, что есть 3 основных белка, которые взаимодействуют с человеческим белком, кодируемым геном LSMEM1, которые были определены с помощью двухгибридный скрининг (LSMEM2 и MAL) и эксперименты с восстановленным комплексом (APP). Восстановленный комплексный эксперимент выявляет взаимодействия между очищенными белками. in vitro. Считается, что с LSMEM1 взаимодействуют 3 белка: ТЗА, ПРИЛОЖЕНИЕ, и LSMEM2.[14] Все три из этих взаимодействующих белков являются интегральными мембранными белками, как и LSMEM1.

Клиническое значение

Уровни экспрессии LSMEM1 у людей значительно снижаются в септический скелетные мышцы.[15] Для человека белок LSMEM1 имеет 17 SNP миссенс-мутации в своей кодовой последовательности.[16] Было показано, что белок LSMEM1 преобладает в сыворотке крови пациентов с болезнь Паркинсона и что он связывается с диагностическими биомаркерами болезни Паркинсона как белок антиген.[17]

Рекомендации

  1. ^ Шерер, С. В. (10 апреля 2003 г.). «Хромосома 7 человека: последовательность ДНК и биология». Наука. 300 (5620): 767–772. Bibcode:2003Наука ... 300..767С. Дои:10.1126 / science.1083423. ЧВК  2882961. PMID  12690205.
  2. ^ "LSMEM1-богатый лейцином однопроходный мембранный белок 1 [Homo sapiens (человек)]". NCBI. Получено 22 апреля 2015.
  3. ^ а б "Ген: LSMEM1". Ансамбль. Получено 30 апреля 2015.
  4. ^ «Богатый лейцином мембранный белок 1 однопроходного действия (LSMEM1) человека (Homo sapiens), вариант транскрипта 1, мРНК». Национальный центр биотехнологии информационных нуклеотидов. Получено 8 мая 2015.
  5. ^ «Открытая рамка считывания 53 хромосомы 7 [Homo sapiens]». NCBI. Получено 22 апреля 2015.
  6. ^ «Верстак биологии». Суперкомпьютерный центр Сан-Диего. Получено 30 апреля 2015.
  7. ^ Gupta, R .; Jung, E .; Брунак, С. «Прогнозирование сайтов N-гликозилирования в человеческих белках». ExPASy. Получено 30 апреля 2015.
  8. ^ Blom, N .; Gammeltoft, S .; Брунак, С. (декабрь 1999 г.). «Прогнозирование сайтов фосфорилирования эукариотических белков на основе последовательности и структуры». ExPASy. 294: 1351–62. Дои:10.1006 / jmbi.1999.3310. PMID  10600390. Получено 30 апреля 2015.
  9. ^ Петерсен, штат Теннесси; Брунак, S; фон Хейне, G; Нильсен, Х (29 сентября 2011 г.). «SignalP 4.0: отличия сигнальных пептидов от трансмембранных областей». Природные методы. 8 (10): 785–6. Дои:10.1038 / nmeth.1701. PMID  21959131.
  10. ^ «Базовый инструмент поиска местного выравнивания». Национальный центр биотехнологической информации. Получено 30 апреля 2015.
  11. ^ Liu, D .; Sartor, M. A .; Надер, Г. А .; Pistilli, E.E .; Tanton, L .; Lilly, C .; Gutmann, L .; IglayReger, H.B .; Visich, P. S .; Hoffman, E.P .; Гордон, П. М. (15 февраля 2013 г.). «Анализ микроматрицы выявляет новые особенности процесса старения мышц у мужчин и женщин». Журналы геронтологии, серия A: биологические и медицинские науки. 68 (9): 1035–1044. Дои:10.1093 / gerona / glt015. ЧВК  3826860. PMID  23418191.
  12. ^ «Профиль EST». Национальный центр биотехнологической информации. Получено 6 мая 2015.
  13. ^ а б "Эльдорадо". Геноматикс. Получено 5 мая 2015.
  14. ^ «LSMEM1». Mentha Браузер Interactome. Получено 1 мая 2015.
  15. ^ Фредрикссон, Катарина; Тядер, Инга; Келлер, Пернилле; Петрович, Наташа; Альман, Бо; Шеле, Камилла; Вернерман, Ян; Тиммонс, Джеймс А .; Ройакерс, Олав; Бозза, Патрисия (10 ноября 2008 г.). «Нарушение регуляции митохондриальной динамики и мышечного транскриптома у пациентов ОИТ, страдающих от вызванной сепсисом полиорганной недостаточности». PLOS ONE. 3 (11): e3686. Bibcode:2008PLoSO ... 3.3686F. Дои:10.1371 / journal.pone.0003686. ЧВК  2579334. PMID  18997871.
  16. ^ "dbSNP Short Genetic Variations". Национальный центр биотехнологической информации. Получено 4 мая 2015.
  17. ^ Нагеле, Роберт. «Профили диагностических биомаркеров для обнаружения и диагностики болезни Паркинсона». FPO. Получено 7 мая 2015.