Адаптерный белок 1 рецептора липопротеинов низкой плотности - Википедия - Low-density lipoprotein receptor adapter protein 1

LDLRAP1
Доступные конструкции
PDB	Поиск ортолога: PDBe RCSB
Список идентификационных кодов PDB
	2G30
Идентификаторы
Псевдонимы	LDLRAP1, ARH, ARH1, ARH2, FHCB1, FHCB2, адаптерный белок рецептора липопротеинов низкой плотности 1, FHCL4
Внешние идентификаторы	OMIM: 605747 MGI: 2140175 ГомолоГен: 9219 Генные карты: LDLRAP1
Расположение гена (человек)
Chr.	Хромосома 1 (человек)
Конец	25,568,886 бп
Расположение гена (Мышь)
Chr.	Хромосома 4 (мышь)
Конец	134,768,024 бп
Экспрессия РНК шаблон
	; ;
	Дополнительные данные эталонного выражения
Генная онтология
Молекулярная функция	• Комплексная привязка адаптера АП-2; • активность адаптера клатрина; • связывание остатков фосфотирозина; • клатриновое связывание; • связывание бета-амилоида; • сигнальный адаптер активности; • связывание с рецептором липопротеиновых частиц низкой плотности; • GO: 0001948 связывание с белками; • связывание фосфатидилинозитол-4,5-бисфосфата; • активность каркаса сигнального комплекса рецепторов; • Комплексная привязка адаптера АП-1;
Сотовый компонент	• цитоплазма; • Адаптерный комплекс АП-1; • переработка эндосомы; • цитозоль; • базальная плазматическая мембрана; • цитоплазматическая сторона плазматической мембраны; • Адаптерный комплекс АП-2; • нейрофиламент; • аксон; • ранняя эндосома; • клеточная мембрана; • мембрана везикул, покрытая клатрином;
Биологический процесс	• положительная регуляция рецепторно-опосредованного эндоцитоза; • стероидный метаболический процесс; • эндоцитоз; • рецептор-опосредованный эндоцитоз, участвующий в транспорте холестерина; • липидный обмен; • рецепторная интернализация; • метаболический процесс белка-предшественника амилоида; • рецептор-опосредованного эндоцитоза; • положительная регуляция процесса обмена холестерина; • гомеостаз холестерина; • регулирование связывания белков; • метаболический процесс холестерина; • положительное регулирование передачи сигнала; • клиренс липопротеинов низкой плотности; • мембранная организация; • положительная регуляция рецептор-опосредованного эндоцитоза, участвующего в транспорте холестерина; • регуляция локализации белка на плазматической мембране; • транспорт холестерина; • клеточный ответ на цитокиновый стимул; • положительное регулирование пролиферации гладкомышечных клеток сосудов; • положительное регулирование клиренса частиц липопротеинов низкой плотности;
	Источники:Amigo / QuickGO
Ортологи
	26119
	100017
	ENSG00000157978
	ENSMUSG00000037295
	Q5SW96
	Q8C142
	NM_015627
	NM_145554
	NP_056442
	NP_663529
	Викиданные
Просмотр / редактирование человека	Просмотр / редактирование мыши

Адаптерный белок рецептора липопротеинов низкой плотности 1 это белок что у людей кодируется LDLRAP1 ген.^[5]

Белок, кодируемый этим геном, представляет собой цитозольный белок, который содержит домен связывания фосфотирозина (PTB). Было обнаружено, что домен PTB взаимодействует с цитоплазматическим хвостом Рецептор ЛПНП. Мутации в этом гене приводят к нарушению функции рецептора ЛПНП и вызывают аутосомно-рецессивное заболевание. гиперхолестеринемия.^[5]

Взаимодействия

LDLRAP1 был показан взаимодействовать с AP2B1^[6]^[7] и LRP2.^[8]

дальнейшее чтение

Барбагалло С.М., Эммануэле Дж., Чефалу А.Б. и др. (2003). «Аутосомно-рецессивная гиперхолестеринемия у сицилийских родственников, несущих мутацию 432insA гена ARH». Атеросклероз. 166 (2): 395–400. Дои:10.1016 / S0021-9150 (02) 00379-9. PMID 12535754.
Гарсиа К.К., Вилунд К., Арка М. и др. (2001). «Аутосомно-рецессивная гиперхолестеринемия, вызванная мутациями в предполагаемом адапторном белке рецептора ЛПНП». Наука. 292 (5520): 1394–8. Bibcode:2001Научный ... 292.1394G. Дои:10.1126 / science.1060458. PMID 11326085.
Арка М., Зулиани Г., Вилунд К. и др. (2002). «Аутосомно-рецессивная гиперхолестеринемия на Сардинии, Италия, и мутации в ARH: клинический и молекулярно-генетический анализ». Ланцет. 359 (9309): 841–7. Дои:10.1016 / S0140-6736 (02) 07955-2. PMID 11897284.
Аль-Катеб Х., Бэринг С., Хоффманн К. и др. (2002). «Мутация в гене ARH и локусе хромосомы 13q влияет на уровень холестерина в новой форме дигенно-рецессивной семейной гиперхолестеринемии». Circ. Res. 90 (9): 951–8. Дои:10.1161 / 01.RES.0000018002.43041.08. PMID 12016260.
He G, Gupta S, Yi M, et al. (2003). «ARH - это модульный адаптерный белок, который взаимодействует с рецептором ЛПНП, клатрином и AP-2». J. Biol. Chem. 277 (46): 44044–9. Дои:10.1074 / jbc.M208539200. PMID 12221107.
Вилунд К.Р., Йи М., Кампанья Ф. и др. (2003). «Молекулярные механизмы аутосомно-рецессивной гиперхолестеринемии». Гм. Мол. Genet. 11 (24): 3019–30. Дои:10,1093 / чмг / 11,24,3019. PMID 12417523.
Мишра СК, Уоткинс СК, Трауб Л.М. (2003). «Белок аутосомно-рецессивной гиперхолестеринемии (ARH) напрямую взаимодействует с механизмом клатриновой оболочки». Proc. Natl. Акад. Sci. СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ АМЕРИКИ. 99 (25): 16099–104. Bibcode:2002ПНАС ... 9916099М. Дои:10.1073 / pnas.252630799. ЧВК 138571. PMID 12451172.
Eden ER, Patel DD, Sun XM и др. (2003). «Восстановление функции рецептора ЛПНП в клетках пациентов с аутосомно-рецессивной гиперхолестеринемией за счет ретровирусной экспрессии ARH1». J. Clin. Вкладывать деньги. 110 (11): 1695–702. Дои:10.1172 / JCI16445. ЧВК 151635. PMID 12464675.
Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). «Создание и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши». Proc. Natl. Акад. Sci. СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ АМЕРИКИ. 99 (26): 16899–903. Bibcode:2002ПНАС ... 9916899М. Дои:10.1073 / pnas.242603899. ЧВК 139241. PMID 12477932.
Джонс С., Хаммер Р.Э., Ли В.П. и др. (2003). «Нормальная сортировка, но дефектный эндоцитоз рецептора липопротеинов низкой плотности у мышей с аутосомно-рецессивной гиперхолестеринемией». J. Biol. Chem. 278 (31): 29024–30. Дои:10.1074 / jbc.M304855200. PMID 12746448.
Харада-Шиба М., Такаги А., Миямото Ю. и др. (2003). «Клинические особенности и генетический анализ аутосомно-рецессивной гиперхолестеринемии». J. Clin. Эндокринол. Метаб. 88 (6): 2541–7. Дои:10.1210 / jc.2002-021487. PMID 12788851.
Нагай М., Меерлоо Т., Такеда Т., Фаркуар М.Г. (2004). «Адаптерный белок ARH сопровождает мегалин к эндосомам и через них». Мол. Биол. Клетка. 14 (12): 4984–96. Дои:10.1091 / mbc.E03-06-0385. ЧВК 284800. PMID 14528014.
Ота Т., Сузуки Ю., Нисикава Т. и др. (2004). «Полное секвенирование и характеристика 21 243 полноразмерных кДНК человека». Nat. Genet. 36 (1): 40–5. Дои:10,1038 / ng1285. PMID 14702039.
Микаэли П., Ли В.П., Андерсон Р.Г. и др. (2004). «Модульный адаптерный белок ARH необходим для связывания и интернализации липопротеинов низкой плотности (ЛПНП), но не для кластеризации рецепторов ЛПНП в покрытых ямках». J. Biol. Chem. 279 (32): 34023–31. Дои:10.1074 / jbc.M405242200. PMID 15166224.
Герхард Д.С., Вагнер Л., Фейнгольд Е.А. и др. (2004). «Статус, качество и расширение проекта NIH полноразмерной кДНК: Коллекция генов млекопитающих (MGC)». Genome Res. 14 (10B): 2121–7. Дои:10.1101 / гр.2596504. ЧВК 528928. PMID 15489334.
Canizales-Quinteros S, Aguilar-Salinas CA, Huertas-Vázquez A, et al. (2005). «Новая мутация сайта сплайсинга ARH у мексиканских родственников с аутосомно-рецессивной гиперхолестеринемией». Гм. Genet. 116 (1–2): 114–20. Дои:10.1007 / s00439-004-1192-9. PMID 15599766.
Мишра С.К., Кейл П.А., Эделинг М.А. и др. (2005). «Функциональное рассечение AP-2 beta2-связывающей придаток последовательности в составе белка аутосомно-рецессивной гиперхолестеринемии». J. Biol. Chem. 280 (19): 19270–80. Дои:10.1074 / jbc.M501029200. PMID 15728179.
Сириниан М.И., Беллеуди Ф., Кампанья Ф. и др. (2006). «Адаптерный белок ARH рекрутируется на плазматическую мембрану за счет связывания липопротеинов низкой плотности (ЛПНП) и модулирует эндоцитоз рецепторного комплекса ЛПНП / ЛПНП в гепатоцитах». J. Biol. Chem. 280 (46): 38416–23. Дои:10.1074 / jbc.M504343200. PMID 16129683.
Руал Дж. Ф., Венкатесан К., Хао Т. и др. (2005). «К карте протеомного масштаба сети взаимодействия белок-белок человека». Природа. 437 (7062): 1173–8. Bibcode:2005 Натур.437.1173R. Дои:10.1038 / природа04209. PMID 16189514.

Эта статья о ген на хромосома человека 1 это заглушка. Вы можете помочь Википедии расширяя это.

[refGRCh38Ensembl-1] а ^б ^c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000157978 - Ансамбль, Май 2017

[refGRCm38Ensembl-2] а ^б ^c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000037295 - Ансамбль, Май 2017

[3] "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.

[4] «Ссылка на Mouse PubMed:». Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.

[entrez-5] а ^б "Ген Entrez: LDLRAP1 адаптерный белок 1 рецептора липопротеинов низкой плотности".

[pmid16189514-6] Руал Дж. Ф., Венкатесан К., Хао Т., Хирозане-Кишикава Т., Дрикот А., Ли Н., Беррис Г. Ф., Гиббонс Ф. Д., Дрезе М., Айви-Гедехуссу Н., Клитгорд Н., Саймон К., Боксем М., Мильштейн С., Розенберг Дж., Голдберг DS, Zhang LV, Wong SL, Franklin G, Li S, Albala JS, Lim J, Fraughton C, Llamosas E, Cevik S, Bex C, Lamesch P, Sikorski RS, Vandenhaute J, Zoghbi HY, Смоляр А., Bosak S, Sequerra R, Doucette-Stamm L, Cusick ME, Hill DE, Roth FP, Vidal M (октябрь 2005 г.). «К карте протеомного масштаба сети взаимодействия белок-белок человека». Природа. Англия. 437 (7062): 1173–8. Bibcode:2005 Натур.437.1173R. Дои:10.1038 / природа04209. PMID 16189514.

[pmid12221107-7] Он, Гочэн; Гупта Сарита; Йи Мин; Михаэли Питер; Хоббс Хелен Н; Коэн Джонатан К. (ноябрь 2002 г.). «ARH - это модульный адаптерный белок, который взаимодействует с рецептором LDL, клатрином и AP-2». J. Biol. Chem. Соединенные Штаты. 277 (46): 44044–9. Дои:10.1074 / jbc.M208539200. ISSN 0021-9258. PMID 12221107.

[pmid14528014-8] Нагаи, Масааки; Меерлоо Тимо; Такеда Тетсуро; Фаркуар Мэрилин Гист (декабрь 2003 г.). «Адаптерный белок ARH сопровождает мегалин к эндосомам и через них». Мол. Биол. Клетка. Соединенные Штаты. 14 (12): 4984–96. Дои:10.1091 / mbc.E03-06-0385. ISSN 1059-1524. ЧВК 284800. PMID 14528014.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]

Адаптерный белок 1 рецептора липопротеинов низкой плотности - Википедия - Low-density lipoprotein receptor adapter protein 1

Взаимодействия

Рекомендации

дальнейшее чтение