Синдром мультисистемной дисфункции гладких мышц - Multisystemic smooth muscle dysfunction syndrome

Синдром мультисистемной дисфункции гладких мышц
Другие именаВрожденный мидриаз[1]

Синдром мультисистемной дисфункции гладких мышц (MSMDS) является генетическим заболеванием, вызванным R179 миссенс-мутации в ACTA2 ген. Первоначально описанный как клинический случай в 1999 г.,[2] характеризовался в 2010 г.[3] как синдром врожденного мидриаз, открытый артериальный проток, и аневризматическое артериальное заболевание, в частности, аортального и грудного аневризмы. Заболевание имеет переменную пенетрантность, от тяжелой симптоматики и летального исхода в раннем неонатальном периоде до более доброкачественного и управляемого течения при хирургическом вмешательстве.

Признаки и симптомы

Признаки и симптомы обычно обнаруживаются до рождения или вскоре после рождения.[4][5] В своих тяжелых проявлениях MSMDS был связан с обрезка живота. При менее тяжелых формах самыми ранними признаками МСМДС являются врожденный фиксированный мидриаз (может быть ошибочно диагностирован как частичный аниридия ), и КПК, требующий хирургического вмешательства. У большинства носителей мутации в конечном итоге разовьется заболевание грудной артерии в возрасте от 10 до 25 лет.

Патогенез

Наиболее часто встречающаяся мутация с MSMDS - R179H.

Управление

Ведение MSMDS требует пожизненного наблюдения и хирургического вмешательства при необходимости. Первые подробные рекомендации были опубликованы в 2018 году той же группой, которая впервые классифицировала синдром в 2010 году.[6]

Рекомендации

  1. ^ «Синдром мультисистемной дисфункции гладких мышц | Информационный центр по генетическим и редким заболеваниям (GARD) - программа NCATS». rarediseases.info.nih.gov. Получено 25 сентября 2019.
  2. ^ Adès, L.C .; Davies, R .; Haan, E. A .; Холман, К. Дж .; Watson, K. C .; Sreetharan, D .; Cao, S. N .; Milewicz, D. M .; Бейтман, Дж. Ф. (октябрь 1999 г.). «Расслоение аорты, открытый артериальный проток, гипоплазия радужной оболочки и брахителефалангия у подростков мужского пола». Клиническая дисморфология. 8 (4): 269–276. ISSN  0962-8827. PMID  10532176.
  3. ^ Milewicz, Dianna M .; Østergaard, John R .; Ала-Кокко, Лина М .; Хан, Надя; Грейндж, Дороти К .; Мендоса-Лондоно, Роберто; Брэдли, Тимоти Дж .; Олни, Энн Хаскинс; Адес, Лесли; Махер, Джозеф Ф .; Го, Дунчуань; Буя, Л. Максимилиан; Ким, Донг; Хайленд, Джеймс С.; Регаладо, Эллен С. (23 августа 2010 г.). «Мутация de novo ACTA2 вызывает новый синдром мультисистемной дисфункции гладких мышц». Американский журнал медицинской генетики, часть A. 152A (10): 2437–2443. Дои:10.1002 / ajmg.a.33657. ISSN  1552-4825. ЧВК  3573757. PMID  20734336.
  4. ^ Richer, J .; Milewicz, D.M .; Gow, R .; de Nanassy, ​​J .; Maharajh, G .; Miller, E .; Oppenheimer, L .; Weiler, G .; О'Коннор, М. (2 февраля 2012 г.). «Мутация R179H в ACTA2, расширяющая фенотип, включая последовательность« чернослив-живот »и кожные проявления». Американский журнал медицинской генетики, часть A. 158A (3): 664–668. Дои:10.1002 / ajmg.a.35206. ISSN  1552-4825. PMID  22302747.
  5. ^ «Шестимесячный младенец с семейной мутацией ACTA2 R179H, тяжелой легочной гипертензией, легочным интерстициальным гликогенозом, умеренной или тяжелой легочной гипоплазией и последовательностью срезания живота», Тезисы докладов международных конференций Американского торакального общества, C64. ОТЧЕТЫ О ПЕДИАТРИЧЕСКИХ СЛУЧАЯХ: ПРЛ И ВРОЖДЕННЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ легких, Американское торакальное общество, стр. A6074, май 2017 г.
  6. ^ Регаладо, Эллен С; Меллор-Крамми, Лорен; Де Бакер, Джули; Браверман, Алан С; Адес, Лесли; Бенедикт, Сьюзен; Брэдли, Тимоти Дж; Брикнер, М. Элизабет; Чатфилд, Кэтрин С; Ребенок, Энн; Файст, Кори; Холмс, Кэтрин В. Ианнуччи, Глен; Лоренц, Биргит; Марк, Пол; Морисаки, Такаяки; Морисаки, Хироко; Моррис, Шейн А; Митчелл, Анна Л; Остергаард, Джон Р.; Богаче, Джули; Салли, Денвер; Шалхуб, Шерен; Текин, Мустафа; Эстрера, Энтони; Мусолино, Патрисия; Йетман, Анжи; Pyeritz, Рид; Милевич, Дианна М. (4 января 2018 г.). «Клинический анамнез и рекомендации по лечению синдрома дисфункции гладких мышц из-за изменений ACTA2 аргинина 179». Генетика в медицине. 20 (10): 1206–1215. Дои:10.1038 / гим.2017.245. ISSN  1098-3600. ЧВК  6034999. PMID  29300374.