Полицистин 2 - Polycystin 2

PKD2
Доступные конструкции
PDB	Поиск ортолога: PDBe RCSB
Список идентификационных кодов PDB
	2KLD, 2KLE, 2KQ6, 2Y4Q, 3 грн, 3HRO
Идентификаторы
Псевдонимы	PKD2, APC2, PKD4, Pc-2, TRPP2, поликистоз почек 2, полицистин 2, катионный канал транзиторного рецепторного потенциала
Внешние идентификаторы	OMIM: 173910 MGI: 1099818 ГомолоГен: 20104 Генные карты: PKD2
Расположение гена (человек)
Chr.	Хромосома 4 (человек)
Конец	88,077,777 бп
Расположение гена (Мышь)
Chr.	Хромосома 5 (мышь)
Конец	104,505,819 бп
Генная онтология
Молекулярная функция	• связывание ионного канала; • связывание с белками цитоскелета; • рецепторное связывание; • связывание альфа-актинина в мышцах; • связывание ионов металлов; • Связывание домена HLH; • активность катионно-зависимого канала; • активность гомодимеризации белков; • кальций-индуцированная активность по высвобождению кальция; • активность канала; • GO: 0001948 связывание с белками; • связывание актинина; • активность потенциалзависимых кальциевых каналов; • активность кальциевых каналов; • связывание фосфопротеина; • связывание альфа-актинина; • идентичное связывание с белками; • Связывание АТФазы; • связывание ионов кальция; • активность выходного выпрямительного калиевого канала; • активность потенциалзависимых натриевых каналов; • активность потенциалзависимого калиевого канала; • активность калиевого канала; • активность потенциалзависимого ионного канала;
Сотовый компонент	• нитчатый актин; • мембрана; • неотъемлемый компонент цитоплазматической стороны мембраны эндоплазматического ретикулума; • проекция клетки; • внеклеточная экзосома; • ламеллиподиум; • неотъемлемый компонент мембраны; • базальная плазматическая мембрана; • неотъемлемый компонент просветной стороны мембраны эндоплазматического ретикулума; • ресничная мембрана; • полицистиновый комплекс; • ресничка; • клеточная мембрана; • межклеточное соединение; • цилиарное базальное тело; • эндоплазматический ретикулум; • базальная кора; • митотическое веретено; • цитоплазма; • подвижная ресничка; • неподвижная ресничка; • неотъемлемый компонент плазматической мембраны; • мембрана эндоплазматического ретикулума; • базолатеральная плазматическая мембрана; • мембрана цитоплазматических везикул; • цитоплазматический пузырек;
Биологический процесс	• регулирование импорта ионов кальция; • клеточный ответ на осмотический стресс; • отрицательная регуляция перехода G1 / S митотического клеточного цикла; • зацикливание сердца; • метанефрический S-образный морфогенез тела; • отрицательное регулирование пролиферации клеток; • развитие мезонефрических канальцев; • развитие почечной системы; • развитие метанефрической коры; • развитие почек; • цитоплазматическая секвестрация фактора транскрипции; • ионный транспорт; • развитие тонких восходящих конечностей при метанефрии; • ветвление участвует в морфогенезе зачатка мочеточника; • развитие нервной трубки; • развитие спинного мозга; • развитие метанефрических дистальных канальцев; • удвоение центросомы; • клеточный гомеостаз ионов кальция; • определение асимметрии печени влево / вправо; • клеточный ответ на напряжение сдвига жидкости; • развитие аорты; • клеточный ответ на гидростатическое давление; • развитие метанефрической мезенхимы; • морфогенез почечной артерии; • развитие метанефрального кортикального собирательного протока; • развитие мезонефрального протока; • положительное регулирование концентрации ионов кальция в цитозоле; • положительная регуляция процесса биосинтеза оксида азота; • клеточный ответ на активные формы кислорода; • положительная регуляция экспрессии генов; • метанефрическая часть развития зачатка мочеточника; • регулирование пролиферации клеток; • развитие метанефрической гладкой мышечной ткани; • положительное регулирование активности инозитол-1,4,5-трифосфат-чувствительного канала высвобождения кальция; • положительная регуляция транскрипции с промотора РНК-полимеразы II; • положительная регуляция остановки клеточного цикла; • развитие сердца; • Каскад JAK-STAT; • обнаружение механического раздражителя; • эмбриональное развитие плаценты; • обнаружение узлового потока; • развитие печени; • остановка клеточного цикла; • развитие кровеносных сосудов плаценты; • морфогенез почечных канальцев; • определение левой / правой симметрии; • постсинаптический потенциал; • отрицательная регуляция активности рианодин-чувствительных каналов высвобождения кальция; • транспорт ионов кальция; • высвобождение секвестрированного иона кальция в цитозоль; • трансмембранный транспорт ионов кальция; • клеточный ответ на ион кальция; • трансмембранный транспорт ионов натрия; • гомотетрамеризация белков; • клеточный ответ на цАМФ; • трансмембранный транспорт ионов калия; • транспорт ионов калия; • регуляция трансмембранного транспорта ионов; • транспорт;
	Источники:Amigo / QuickGO
Ортологи
	5311
	18764
	ENSG00000118762
	ENSMUSG00000034462
	Q13563
	O35245
	NM_000297
	NM_008861
	NP_000288
	NP_032887
	Викиданные
Просмотр / редактирование человека	Просмотр / редактирование мыши

Полицистин-2 это белок что у людей кодируется PKD2 ген.^[5]^[6]

Этот ген кодирует член семейства белков полицистина, называемый TRPP2, ранее известный как полицистин-2, PC2 или APKD2. TRPP2 содержит несколько трансмембранных доменов и цитоплазматические N- и C-концы. Белок может быть интегральным мембранным белком, участвующим во взаимодействиях клетка / матрица. TRPP2 может работать в почечный канальцевый развитие, морфология и функция, а также может модулировать внутриклеточные кальциевый гомеостаз и другие преобразование сигнала пути. Этот белок взаимодействует с полицистин 1 (TRPP1) произвести катионопроницаемые токи. Это было обнаружено Стефан Сомло в Йельский университет.

Клиническое значение

Мутации в этом гене были связаны с аутосомно-доминантный поликистоз почек.^[6]

Взаимодействия

Было показано, что полицистин 2 взаимодействовать с белками TRPC1,^[7] PKD1^[7]^[8] и TNNI3.^[9]

Смотрите также

использованная литература

^ ^а ^б ^c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000118762 - Ансамбль, Май 2017
^ ^а ^б ^c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000034462 - Ансамбль, Май 2017
^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
^ "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
^ Peters DJ, Spruit L, Saris JJ, Ravine D, Sandkuijl LA, Fossdal R, Boersma J, van Eijk R, Norby S, Constantinou-Deltas CD, et al. (Март 1994). «Локализация в хромосоме 4 второго гена аутосомно-доминантной поликистозной болезни почек». Нат Жене. 5 (4): 359–62. Дои:10.1038 / ng1293-359. PMID 8298643. S2CID 5634589.
^ ^а ^б «Ген Entrez: PKD2 поликистоз почек 2 (аутосомно-доминантный)».
^ ^а ^б Циокас, Л; Arnould T; Zhu C; Kim E; Walz G; Сухатме В.П. (март 1999 г.). «Специфическая ассоциация продукта гена PKD2 с каналом TRPC1». Proc. Natl. Акад. Sci. СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ АМЕРИКИ. СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ. 96 (7): 3934–9. Bibcode:1999PNAS ... 96.3934T. Дои:10.1073 / пнас.96.7.3934. ISSN 0027-8424. ЧВК 22398. PMID 10097141.
^ Циокас, Л; Kim E; Arnould T; Сухатме В П; Walz G (июнь 1997 г.). «Гомо- и гетеродимерные взаимодействия между продуктами генов PKD1 и PKD2». Proc. Natl. Акад. Sci. СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ АМЕРИКИ. СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ. 94 (13): 6965–70. Bibcode:1997PNAS ... 94.6965T. Дои:10.1073 / пнас.94.13.6965. ISSN 0027-8424. ЧВК 21268. PMID 9192675.
^ Ли, Цян; Шен Патрик Y; У Гуаньцин; Чэнь Син-Чжэнь (январь 2003 г.). «Полицистин-2 взаимодействует с тропонином I, ингибитором ангиогенеза». Биохимия. Соединенные Штаты. 42 (2): 450–7. Дои:10.1021 / bi0267792. ISSN 0006-2960. PMID 12525172.

дальнейшее чтение

Ислам, штат Мэриленд Шахидул (январь 2011 г.). Каналы переходных рецепторных потенциалов. Успехи экспериментальной медицины и биологии. 704. Берлин: Springer. п. 700. ISBN 978-94-007-0264-6.
Торрес В.Е. (1998). «Новые взгляды на поликистоз почек и способы его лечения». Curr. Мнение. Нефрол. Гипертоническая болезнь. 7 (2): 159–69. Дои:10.1097/00041552-199803000-00004. PMID 9529618. S2CID 9719193.
Дельтас CC (2001). «Мутации гена поликистозной болезни почек 2 человека (PKD2)». Гм. Мутат. 18 (1): 13–24. Дои:10.1002 / humu.1145. PMID 11438989. S2CID 11511861.
Болетта А, Гермино ГГ (2004). «Роль поликистинов в тубулогенезе почек». Тенденции Cell Biol. 13 (9): 484–92. Дои:10.1016 / S0962-8924 (03) 00169-7. PMID 12946628.
Кантиелло HF (2004). «Регуляция передачи сигналов кальция полицистином-2». Am. J. Physiol. Почечная физиология. 286 (6): F1012–29. Дои:10.1152 / айпренал.00181.2003. PMID 15130895.
Эверсон Г.Т., Тейлор М.Р., доктор РБ (2004). «Поликистоз печени». Гепатология. 40 (4): 774–82. Дои:10.1002 / hep.20431. PMID 15382167.
Витцгалл Р. (2007). «Регулировка канала ТРПП2». Handb Exp Pharmacol. Справочник по экспериментальной фармакологии. 179 (179): 363–75. Дои:10.1007/978-3-540-34891-7_22. ISBN 978-3-540-34889-4. PMID 17217069.
Кёттген М (2007). «TRPP2 и аутосомно-доминантная поликистозная болезнь почек» (PDF). Биохим. Биофиз. Acta. 1772 (8): 836–50. Дои:10.1016 / j.bbadis.2007.01.003. PMID 17292589.
Андерссон Б., Вентланд М.А., Рикафренте Д.Ю. и др. (1996). «Метод« двойного адаптера »для улучшения конструкции библиотеки дробовиков». Анальный. Биохим. 236 (1): 107–13. Дои:10.1006 / abio.1996.0138. PMID 8619474.
Мотидзуки Т., Ву Г., Хаяси Т. и др. (1996). «PKD2, ген поликистоза почек, кодирующий интегральный мембранный белок». Наука. 272 (5266): 1339–42. Bibcode:1996Научный ... 272.1339M. Дои:10.1126 / science.272.5266.1339. PMID 8650545. S2CID 28192819.
Шнайдер М.С., Родригес А.М., Номура Х. и др. (1997). «Ген, подобный PKD1, отображается на хромосоме 4q22: ген-кандидат для PKD2». Геномика. 38 (1): 1–4. Дои:10.1006 / geno.1996.0584. PMID 8954772.
Ю. В., Андерссон Б., Уорли К. С. и др. (1997). «Крупномасштабное конкатенационное секвенирование кДНК». Genome Res. 7 (4): 353–8. Дои:10.1101 / гр. 7.4.353. ЧВК 139146. PMID 9110174.
Цянь Ф., Гермино Ф.Дж., Цай Й. и др. (1997). «PKD1 взаимодействует с PKD2 через вероятный домен спиральной катушки». Nat. Genet. 16 (2): 179–83. Дои:10.1038 / ng0697-179. PMID 9171830. S2CID 32450405.
Xenophontos S, Constantinides R, Hayashi T и др. (1997). «Мутация сдвига рамки трансляции, индуцированная вставкой цитозина в ген 2 поликистозной болезни почек (PDK2)». Гм. Мол. Genet. 6 (6): 949–52. Дои:10,1093 / hmg / 6.6.949. PMID 9175744.
Циокас Л., Ким Э., Арноулд Т. и др. (1997). «Гомо- и гетеродимерные взаимодействия между продуктами генов PKD1 и PKD2». Proc. Natl. Акад. Sci. СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ АМЕРИКИ. 94 (13): 6965–70. Bibcode:1997PNAS ... 94.6965T. Дои:10.1073 / пнас.94.13.6965. ЧВК 21268. PMID 9192675.
Хаяси Т., Мочизуки Т., Рейнольдс Д.М. и др. (1997). «Характеристика структуры экзона гена поликистозной болезни почек 2 (PKD2)». Геномика. 44 (1): 131–6. Дои:10.1006 / geno.1997.4851. PMID 9286709.
Veldhuisen B, Saris JJ, de Haij S и др. (1997). «Спектр мутаций во втором гене аутосомно-доминантной поликистозной болезни почек (PKD2)». Am. J. Hum. Genet. 61 (3): 547–55. Дои:10.1086/515497. ЧВК 1715954. PMID 9326320.
Вирибай М., Хаяси Т., Теллерия Д. и др. (1998). «Новые мутации остановки и сдвига рамки считывания в гене аутосомно-доминантной поликистозной болезни почек 2 (PKD2)». Гм. Genet. 101 (2): 229–34. Дои:10.1007 / s004390050621. PMID 9402976. S2CID 22047464.
Пей Ю., Ван К., Касенда М. и др. (1998). «Новая мутация сдвига рамки считывания, вызванная вставкой аденозина в ген поликистозной болезни почек 2 (PKD2)». Почка Int. 53 (5): 1127–32. Дои:10.1046 / j.1523-1755.1998.00890.x. PMID 9573526.

внешние ссылки

GeneReviews / NIH / NCBI / UW запись о поликистозной болезни почек, аутосомно-доминантной
«Переходные потенциальные каналы рецептора: TRPP1». База данных рецепторов и ионных каналов IUPHAR. Международный союз фундаментальной и клинической фармакологии.

Эта статья о ген на хромосома человека 4 это заглушка. Вы можете помочь Википедии расширяя это.

[refGRCh38Ensembl-1] а ^б ^c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000118762 - Ансамбль, Май 2017

[refGRCm38Ensembl-2] а ^б ^c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000034462 - Ансамбль, Май 2017

[3] "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.

[4] "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.

[pmid8298643-5] Peters DJ, Spruit L, Saris JJ, Ravine D, Sandkuijl LA, Fossdal R, Boersma J, van Eijk R, Norby S, Constantinou-Deltas CD, et al. (Март 1994). «Локализация в хромосоме 4 второго гена аутосомно-доминантной поликистозной болезни почек». Нат Жене. 5 (4): 359–62. Дои:10.1038 / ng1293-359. PMID 8298643. S2CID 5634589.

[entrez-6] а ^б «Ген Entrez: PKD2 поликистоз почек 2 (аутосомно-доминантный)».

[pmid10097141-7] а ^б Циокас, Л; Arnould T; Zhu C; Kim E; Walz G; Сухатме В.П. (март 1999 г.). «Специфическая ассоциация продукта гена PKD2 с каналом TRPC1». Proc. Natl. Акад. Sci. СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ АМЕРИКИ. СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ. 96 (7): 3934–9. Bibcode:1999PNAS ... 96.3934T. Дои:10.1073 / пнас.96.7.3934. ISSN 0027-8424. ЧВК 22398. PMID 10097141.

[pmid9192675-8] Циокас, Л; Kim E; Arnould T; Сухатме В П; Walz G (июнь 1997 г.). «Гомо- и гетеродимерные взаимодействия между продуктами генов PKD1 и PKD2». Proc. Natl. Акад. Sci. СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ АМЕРИКИ. СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ. 94 (13): 6965–70. Bibcode:1997PNAS ... 94.6965T. Дои:10.1073 / пнас.94.13.6965. ISSN 0027-8424. ЧВК 21268. PMID 9192675.

[pmid12525172-9] Ли, Цян; Шен Патрик Y; У Гуаньцин; Чэнь Син-Чжэнь (январь 2003 г.). «Полицистин-2 взаимодействует с тропонином I, ингибитором ангиогенеза». Биохимия. Соединенные Штаты. 42 (2): 450–7. Дои:10.1021 / bi0267792. ISSN 0006-2960. PMID 12525172.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]

[9]

Ресничный белки
Нефроцистин	НПХП1 INVS НПХП3 НПХП4 IQCB1 CEP290 GLIS2 RPGRIP1L
Базальное тело	BBsome BBS1 BBS2 BBS4 BBS5 BBS7 TTC8 BBS9 сопровождающий МККС BBS10 BBS12 Другой ARL6 TRIM32 ALMS1 CC2D2A CEP290 МКС1 RPGRIP1L OFD1 AHI1 INVS НПХП4 NEK8 НПХП1
Реснички	соединительные реснички LCA5 RP1 RPGR RPGRIP1 TULP1 первичные реснички ARL13B INPP5E IQCB1 PKHD1 PKD1 PKD2 TMEM67
Дайнейн	внешние динеиновые рукава ДНКH5 ДНКI2 DNAL1 аксонема ДНКH11 ДНКI1
Радиальные спицы	RSPH1 RSPH3 RSPH4A RSPH6A RSPH9 RSPH10B
Другой	цитоплазма КТУ ядро GLIS2 внутрижладжковый транспорт IFT80 Другой AHI1 ARL13B BRCC3 INPP5E KIF3A LRRC50 SDCCAG8 TMEM216 TXNDC3
смотрите также: цилиопатия